اطلاعات مربوط به بیماری ها
تعریف کلی بیماری های نوروماسکولار
اصطلاح بیماری های نوروماسکولار در فارسی به صورت اختلالات عصبی-عضلانی که شامل اختلالات واحد حرکتیست تعریف میشود، بدین صورت که این بیماری ها بر اساس این که چه قسمت از واحد حرکتی را درگیر کنند به زیر مجموعه هایی
تقسیم بندی میشوند. هر واحد حرکتی چهار جزء دارد: یک نورون حرکتی در ساقه مغز یا شاخ قدامی نخاع؛ دو ، آکسون که عصب محیطی را تشکیل میدهد؛ سه ، محل اتصال عصبی-عضلانی؛چهار ،فیبرهای عضلانی که توسط یک نورون حرکتی واحد عصبدهی میشوند. اندازه واحد حرکتی در بین عضلات مختلف و با توجه به دقت عملکرد عضلانی مورد نیاز، متفاوت است. در عضلات بزرگ، مانند عضلات سرینی و چهارسر ران، صدها فیبر عضلانی توسط یک نورون حرکتی واحد عصبدهی میشوند. در عضلات کوچک و با تنظیم دقیق، مانند عضله رکابی یا عضلات خارج چشمی هر عصب ممکن است به یک عضله به خصوص عصبدهی کند.
با توجه به شیوع نسبتا بالای بیماریهای عصبی عضلانی در کودکان بر آن شدیم که در قالب این سایت بیماری های مختلف مربوط به این رشته و درمان آن ها را بررسی کنیم.این بیماریهای عصبی-عضلانی از نظر تقسیم بندی شامل انواع مادرزادی یا اکتسابی، حاد یا مزمن و پیشرونده یا ایستا هستند.. از آنجا که تشخیص به موقع و زودرس برای شروع درمان بسیار حائز اهمیت است و به دلیل پیامدهای ژنتیکی و پیشآگهی، تشخیص دقیق نوع بیماری بسیار مهم میباشد. به دلیل همپوشانی تظاهرات بالینی، تأیید اقدامات پاراکلینیکی از قبیل بررسی ژنتیک، بیوپسی عضلانی داده های ازمایشگاهی، نوار عصب عضله و ….برای اکثر بیماریهای این گروه ضروری است. تشخیص ژنتیکی دقیق، تا حد توصیف نوع ژن بیماریزای خاص، برای اختلالات عصبی-عضلانی با پایه ژنتیکی بسیار مهم است زیرا دسترسی به درمانهای خاص مبتنی بر ژنتیک رو به افزایش میباشد.
بیماری دیستروفی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن شایعترین بیماری عصبی-عضلانی ارثی است که همه نژادها و گروههای قومی را تحت تأثیر قرار میدهد. ویژگیهای بالینی مشخصه آن ضعف پیشرونده، اختلال شناختی و هیپرتروفی ساق پا، همراه با تکثیر بافت همبند و فیبروز پیشرونده در عضلات است. میزان بروز آن ۱ در ۳۶۰۰ نوزاد پسر زنده متولد شده است. ژن غیرطبیعی در جایگاه Xp21 قرار دارد و یکی از بزرگترین ژنهای بدن انسان می باشد.
پسران نوزاد مبتلا به بیماری دوشن به ندرت در بدو تولد یا اوایل نوزادی علامتدار هستند، اگرچه برخی از آنها کمی هیپوتون میباشند.مهارتهای حرکتی اولیه، مانند غلت زدن ، نشستن و ایستادن، معمولاً در سنین مناسب و یا کمی با تأخیر همراه باشند. علامت اولیه گاورز ممکن است در سن 3 سالگی دیده شود، اما تقریباً همیشه در سن 5 یا 6 سالگی مشهود است. نوع خاصی از راه رفتن در این کودکان دیده میشود که راه رفتن ترندلنبرگ نامیده میشود. علائم رایج در کودکان نوپا شامل تأخیر در راه رفتن، زمین خوردن مکرر، راه رفتن روی پنجه پا، و مشکل در دویدن یا بالا رفتن از پلهها، تأخیر رشدی و در موارد کمتر، هیپرترمی بدخیم پس از بیهوشی است. تعدادی از کودکان با تأخیر در گفتار و ویژگیهای طیف اوتیسم تظاهر میکنند.
دیستروفی عضلانی بکر بیماری است که اساساً شبیه دوشن میباشد و این بیماران از نظر بسیاری از خصوصیات شبیه به بیماران دوشن هستند با این تفاوت که از نظر بالینی روند خفیفتر و طولانیتری را دنبال میکنند و اصطلاحا دیرتر علامت دار می شوند.
آتروفی عضلانی نخاعی SMA
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری دژنراتیو نورونهای حرکتی است که از دوران جنینی شروع میشود و در دوران نوزادی و کودکی به طور پیشرونده ادامه مییابد. در میان اختلالات اتوزومال مغلوب در دوران کودکی، SMA شایعترین علت مرگ و میر نوزادان است. میزان بروز SMA نوع 1 در 6000 تا 10000 نوزاد تخمین زده میشود و فراوانی ناقلین آن تقریباً 1/40 تا 1/60 است. SMA ناشی از حذف هموزیگوت در ژن (SMN1) روی کروموزوم 5q13 میباشد. همچنین گروه جداگانهای از اشکال SMA غیر 5q از نظر بالینی و ژنتیکی وجود دارد.
مشخصه پاتولوژیک SMA، قطع عصبدهی پیشرونده توسط عصب به عضله است.
SMA از نظر بالینی به اشکال زیر دیده می شود :
- شکل شدید نوزادی، که به عنوان بیماری وردینگ-هافمن یا SMA نوع I نیز شناخته میشود.
- شکل دیررس نوزادی و با پیشرفت آهستهتر، SMA نوع II
- شکل مزمنتر یا نوجوانی، بیماری کوگلبرگ-ولاندر یا SMA نوع III
- و شکل با شروع در بزرگسالی (SMA نوع IV). این تمایز انواع بر اساس سن شروع، شدت ضعف، حداکثر توان حرکتی و سیر بالینی است.برخی از بیماران از نظر عملکرد بالینی بین انواع I و II یا بین انواع II و III در حال گذار هستند. شایان ذکر است که ناحیه ژن SMN شامل یک کپی سانترومری حاوی ژن SMN2 است. بین شدت بیماری، سن شروع و تعداد کپی SMN2 همبستگی وجود دارد و تعداد کپی SMN2 بالاتر با شدت خفیفتر بیماری مرتبط می باشد.